La pubertà o la pubertà è un periodo di transizione che normalmente sarà vissuto da ogni bambino che crescerà. Questo periodo è importante perché molti cambiamenti avvengono in un essere umano, sia fisicamente che psicologicamente. Tuttavia, si scopre che non tutti i bambini sperimenteranno la pubertà a causa di una malattia genetica, vale a dire la sindrome di Kallmann. Ecco i dettagli di questa rara condizione genetica.
Cos'è la sindrome di Kallmann?
Una raccolta di disturbi in questa malattia è stata proposta per la prima volta da un genetista di nome Franz Josef Kallmann nel 1944. La sindrome di Kallmann è una malattia causata da mutazioni genetiche che coinvolgono disturbi dell'ormone riproduttivo accompagnati da disturbi olfattivi. Si stima che la malattia si manifesti in una persona su 50.000-100.000.
Sintomi e segni della sindrome del Sindromo di Kallmann
No o pubertà tardiva
Poiché questo disturbo può colpire sia ragazzi che ragazze, i sintomi clinici dipendono dal sesso del bambino affetto. Nella sindrome di Kallmann, c'è un'interruzione nella produzione di ormoni in alcune parti del cervello dove questi ormoni sono utili per stimolare la produzione di ormoni sessuali dai testicoli (testosterone) o dalle ovaie (estrogeni e progesterone).
Di conseguenza, i livelli di testosterone negli uomini così come gli estrogeni e il progesterone nelle donne subiscono una diminuzione della quantità nel corpo. Il fallimento della crescita sessuale secondaria si è verificato in ciascun sesso, compresa la ridotta funzione di produzione dello sperma negli uomini e la ridotta crescita del seno e le mestruazioni nelle donne. Inoltre, ciò comporterà l'emergere di infertilità o infertilità nel bambino durante la crescita.
anosmia
L'anosmia è l'incapacità dei nervi olfattivi di percepire determinati stimoli olfattivi, in modo che una persona non possa distinguere tra diversi odori. Nella sindrome di Kallmann, c'è un disturbo nell'area del cervello che funziona per produrre ormoni sessuali e per ricevere ed elaborare vari tipi di odori. Di conseguenza, i malati sperimentano anche un senso dell'olfatto.
Altri disturbi
Oltre ai due sintomi principali di cui sopra, a volte si possono riscontrare altri disturbi in chi ne soffre. Questi disturbi includono la formazione imperfetta del rene, labioschisi, perdita dell'udito e anomalie dentali.
Come trattare questa malattia?
A causa dell'interruzione dei livelli ormonali nella sindrome di Kallmann, il trattamento principale per questa malattia è la terapia ormonale sostitutiva.terapia ormonale sostitutiva). A seconda dell'età di una persona al momento della diagnosi, la quantità di sostituzione ormonale viene regolata in base ai normali livelli di ormoni sessuali per quella fascia di età.
Questo trattamento viene effettuato a lungo termine per creare un equilibrio dei livelli di ormoni sessuali nel corpo del bambino. Altre terapie sono adattate ai sintomi che compaiono e sono percepiti dal paziente.
E la sua aspettativa di vita?
I pazienti con sindrome di Kallmann hanno un'aspettativa di vita elevata, il paziente medio può sopravvivere fino alla vecchiaia. Tuttavia, di solito i pazienti dipendono da un trattamento ormonale a lungo termine a un costo considerevole per vivere come le altre persone in generale.
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