Dopo aver mangiato, potresti aspettarti di sentirti pieno. Tuttavia, questo non è il caso se ti viene diagnosticata una malattia genetica nota come sindrome di Prader-Willi. Questo disturbo, il cui nome medico è abbastanza difficile da pronunciare, fa sì che una persona abbia spesso fame anche se ha appena mangiato molto. Ecco tutte le informazioni che devi sapere sulla sindrome di Prader-Willi.
Cos'è la sindrome di Prader-Willi?
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica che colpisce l'appetito, la crescita, il metabolismo, nonché la funzione cognitiva e il comportamento di una persona. La PWS è caratterizzata da basso tono muscolare (contrazioni muscolari deboli), bassa statura dovuta alla mancanza di ormone della crescita, disabilità cognitive, problemi comportamentali, metabolismo lento che possono fargli avere spesso fame ma non sentirsi mai sazio.
I reclami di fame incontrollata frequente, sia limitando l'accesso al cibo, alla terapia, alla gestione del peso e ai farmaci, possono portare all'eccesso di cibo e all'obesità, che può essere mortale.
Si stima che una persona su 12.000-15.000 nel mondo abbia la PWS. La PWS può verificarsi in qualsiasi famiglia, sia maschile che femminile, e in tutte le razze del mondo. Ma nonostante sia considerata una malattia rara, la PWS è uno dei tipi più comuni di disturbi alimentari ed è la causa genetica più comune di obesità fino ad oggi.
Quali sono le cause di questo frequente disturbo della fame?
La sindrome di Prader-Willi non ha una causa nota. Tuttavia, questo disturbo alimentare è una mutazione genetica che si verifica al momento del concepimento o in prossimità di essa per ragioni sconosciute. Ci sono 46 cromosomi nel corpo umano normale, ma la sindrome di Prader-Willi è sempre causata da una mutazione sul 15° cromosoma trasmessa dal padre.
Questa mutazione causa la mancanza o la non espressione completa di circa sette geni sul cromosoma. Questo cromosoma di origine paterna svolge un ruolo nella regolazione dell'appetito e delle sensazioni di fame e sazietà. Pertanto, una carenza o un difetto genetico dovuto a una mutazione può far sì che una persona abbia spesso fame senza mai sentirsi sazi.
La PWS può anche essere acquisita dopo la nascita se la parte dell'ipotalamo del cervello viene danneggiata a causa di lesioni o interventi chirurgici.
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Prader-Willi?
I sintomi della sindrome di Prader Willi possono variare da persona a persona e possono cambiare con l'età.
Segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi nei neonati, tra cui:
- Ha caratteristiche facciali speciali: occhi troppo piccoli a forma di mandorla, fronte troppo piccola e labbro superiore sottile.
- Riflesso di suzione debole - a causa della massa muscolare imperfetta che rende difficile l'allattamento al seno.
- Basso tasso di risposta – caratterizzato da difficoltà di risveglio dal sonno e pianto basso.
- Ipotonia – caratterizzata da una bassa massa muscolare o il corpo del bambino è molto morbido al tatto.
- Sviluppo genitale incompleto – più facile da individuare nei maschi poiché il pene e lo scroto sono troppo piccoli o i testicoli che non scendono dalla cavità addominale, mentre nelle femmine le parti genitali come il clitoride e le labbra appaiono troppo piccole.
Segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi nei bambini attraverso gli adulti, tra cui:
Altri sintomi possono essere rilevati solo quando il malato entra nell'età dei bambini e persiste per tutta la vita. Ciò fa sì che la sindrome di Prader Willi venga trattata in modo appropriato.
- L'eccesso di cibo e il rapido aumento di peso possono iniziare già a due anni e far sentire continuamente affamato un bambino. Possono verificarsi modelli alimentari anormali come mangiare cibi crudi per cose che non dovrebbero essere mangiate. Una persona con la sindrome di Prader Willi è molto a rischio di obesità e delle sue complicanze come diabete mellito, malattie cardiovascolari, apnea notturna e malattie del fegato.
- Ipogonadismo – caratterizzato dalla produzione di ormoni sessuali che sono troppo piccoli in modo che non abbiano un normale sviluppo sessuale e fisico, pubertà tardiva e infertilità.
- Sviluppo fisico e crescita inadeguati - caratterizzati da altezza ridotta in età adulta, troppo poco muscolo e troppo grasso corporeo.
- Compromissione cognitiva – come difficoltà a pensare e risolvere problemi. Anche senza un significativo deterioramento cognitivo i disturbi dell'apprendimento possono ancora essere vissuti da chi ne soffre.
- Compromissione motoria: la capacità di camminare, stare in piedi e sedersi nei bambini con sindrome di Prader Willi è più lenta rispetto agli altri bambini della loro età.
- Disturbi del linguaggio - come difficoltà a pronunciare parole e articolazione possono ancora verificarsi nell'età adulta.
- Disturbi comportamentali – come mostrare testardaggine e irritabilità e difficoltà a controllare le emozioni quando non ottengono il cibo che desiderano. Tendono anche ad avere modelli di comportamento ripetitivo compulsivo.
- Altre caratteristiche fisiche: mani e piedi troppo piccoli, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), disturbi della vita, disturbi delle ghiandole salivari, disturbi della vista, elevata tolleranza al dolore, pelle, capelli e occhi tendono ad essere più chiari nelle colore
è La sindrome di Prader-Willi può essere curata?
La sindrome di Prader-Willi non può essere prevenuta e non può essere completamente curata. Tuttavia, i sintomi possono essere controllati se diagnosticati il prima possibile. La sindrome di Prader Willi può essere riconosciuta e differenziata da altre malattie genetiche come la sindrome di Down in base alla storia dei sintomi della persona.
La diagnosi precoce può essere effettuata quando il neonato mostra sintomi di ipotonia di causa sconosciuta e se il bambino ha riflessi deboli durante l'allattamento. La conferma della diagnosi richiede il test di metilazione del DNA e ibridazione fluorescente in situ (FISH) per rilevare malattie genetiche.
Se la causa della tua fame frequente è dovuta alla sindrome di Prader-Willi dopo essere stato testato in un laboratorio ospedaliero, il medico ti consiglierà di assumere una terapia ormonale per massimizzare il rilascio di ormoni della crescita e sessuali per lo sviluppo genitale. Inoltre è necessaria anche una dieta rigorosa per controllare l'appetito e l'apporto calorico. La terapia sociale e occupazionale, nonché la terapia della salute mentale, sono necessarie anche per prepararti a socializzare in un ambiente più confortevole.
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