La talassemia è una malattia ereditaria del sangue. Questa malattia fa sì che i malati sperimentino sintomi di mancanza di sangue o anemia. I tipi più comunemente riconosciuti di talassemia sono maggiori e minori. Qual è la differenza tra talassemia major e minor? Quale dei due è più pesante?
Quali sono i tipi di talassemia?
La talassemia è causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione di emoglobina. L'emoglobina è una sostanza presente nei globuli rossi con la funzione di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo. L'emoglobina consiste in una catena chiamata alfa e beta.
In generale, ci sono diverse divisioni dei tipi di talassemia. In base alla gravità, la malattia viene suddivisa in talassemia major, intermedia e minor.
In base alla struttura della catena danneggiata, la talassemia è suddivisa in alfa talassemia e beta talassemia. È la quantità di danno che si verifica che determina la gravità ed è la differenza tra talassemia maggiore e minore.
1. Talassemia minore
La talassemia minor è una condizione in cui il numero di catene alfa o beta si riduce solo leggermente. Pertanto, i sintomi dell'anemia mostrati dalle persone con talassemia minor sono generalmente lievi, o addirittura assenti in alcuni casi.
Anche se la talassemia minor presenta lievi sintomi di anemia, o addirittura non mostra alcun sintomo, le persone con talassemia possono comunque trasmettere la malattia o il gene problematico ai loro figli in futuro. Pertanto, è necessario prendere alcune precauzioni per ridurre al minimo la possibilità di avere figli con talassemia.
Alfa talassemia minor
Nel caso dell'alfa, la talassemia può essere classificata come di tipo minore se sono presenti due geni che mancano nella formazione delle catene alfa nell'emoglobina. In condizioni normali, il corpo dovrebbe avere quattro geni per formare una catena alfa.
Beta talassemia minore
Nel frattempo, i geni che sono normalmente richiesti per costruire catene beta sono ben 2. Se uno dei due geni che formano la catena beta è problematico, la condizione è classificata come un tipo minore di talassemia.
2. Talassemia intermedia
La talassemia intermedia è una condizione in cui il paziente manifesta sintomi di anemia di moderata gravità.
Secondo il medico di famiglia americano, i pazienti con talassemia alfa con il tipo intermedio perdono 3 dei 4 geni della catena alfa. Nel frattempo, la beta talassemia intermedia si verifica quando 2 dei 2 geni della catena beta sono danneggiati.
Questa malattia viene solitamente rilevata solo nei bambini più grandi. Anche la maggior parte dei pazienti con talassemia intermedia non ha bisogno di ricevere regolari trasfusioni di sangue. Possono ancora vivere una vita normale come un paziente con talassemia minor.
3. Talassemia major
La talassemia major è correlata a quanti geni hanno problemi nella formazione delle catene alfa e beta nel sangue. Tuttavia, la notevole differenza da questo tipo di talassemia con i tipi minore e intermedio è la comparsa dei sintomi della talassemia che tendono ad essere più gravi.
Talassemia alfa major
Nell'alfa talassemia major, il numero di geni difettosi è 3 su 4, o addirittura tutti. Con così tanti geni in errore, la condizione può portare a complicazioni fatali.
Viene anche chiamato il tipo di talassemia major che si verifica nella catena alfa idrope fetale o sindrome di Hb Bart. Secondo il sito web del National Heart, Lung, and Blood Institute, la maggior parte dei bambini nati con questa condizione muore prima della nascita ( nato morto ) o subito dopo la nascita.
beta talassemia major
Nel frattempo, non molto diverso dalla catena alfa, il tipo di beta talassemia major si verifica anche quando tutti i geni che formano la catena beta hanno problemi. Questa condizione è anche nota come anemia di Cooley e mostra sintomi più gravi di anemia.
Le persone con talassemia grave vengono solitamente diagnosticate da un medico all'età di 2 anni. I pazienti possono manifestare sintomi di grave anemia accompagnati dai seguenti sintomi:
- sembra pallido
- infezioni frequenti
- diminuzione dell'appetito
- ittero (ingiallimento dei bulbi oculari e della pelle)
- ingrossamento degli organi del corpo
Se noti alcuni dei segni e sintomi della talassemia major nel tuo bambino o bambino, informi immediatamente il medico. Il paziente può essere indirizzato a uno specialista in malattie del sangue (ematologo) e deve ricevere regolari trasfusioni di sangue.
Quali sono le possibili complicanze della talassemia?
La talassemia è una malattia abbastanza difficile da curare. Tuttavia, il trattamento della talassemia attualmente disponibile può ridurre il rischio di complicanze e sintomi.
Ecco alcune complicazioni della talassemia che possono verificarsi:
- Ferro in eccesso. Le persone con talassemia possono assumere troppo ferro nei loro corpi, sia dalla malattia stessa che dalle trasfusioni di sangue. Troppo ferro può danneggiare il cuore, il fegato e il sistema endocrino, che include le ghiandole che producono ormoni che regolano i processi in tutto il corpo.
- Infezione. Le persone con talassemia hanno un aumentato rischio di infezione. Questo è particolarmente vero se ti è stata rimossa la milza.
In caso di talassemia major o grave, possono verificarsi le seguenti complicanze:
- Deformità ossea. La talassemia può far espandere il midollo osseo, causando l'allargamento delle ossa. Ciò può causare una struttura ossea anormale, specialmente nel viso e nel cranio. Il midollo osseo espanso rende anche le ossa sottili e fragili, aumentando la possibilità di fratture.
- Milza ingrossata (splenomegalia). La milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e filtra i materiali indesiderati, come le cellule del sangue vecchie o danneggiate. La talassemia è spesso accompagnata dalla distruzione di un gran numero di globuli rossi, che fa lavorare la milza più del solito, causando un ingrossamento della milza. La splenomegalia può peggiorare l'anemia e può ridurre la durata della vita dei globuli rossi trasfusi. Se la milza diventa troppo grande, potrebbe essere necessario rimuoverla.
- Il tasso di crescita sta rallentando. L'anemia può rallentare la crescita di un bambino. La pubertà può anche essere ritardata nei bambini con talassemia.
- Problemi di cuore. Problemi cardiaci, come insufficienza cardiaca congestizia e ritmi cardiaci anormali (aritmie), possono essere associati a grave talassemia.
