Si verificano processi metabolici per modificare l'assunzione consumata in varie sostanze che fanno funzionare il corpo. Se questo processo non funziona senza intoppi, una persona sperimenterà una condizione disordinata o una malattia metabolica.
Chiunque può avere problemi con il proprio metabolismo. Questa condizione può manifestarsi in forme diverse con effetti diversi. Che cos'è un disturbo metabolico e in che modo influisce sul corpo?
Riconoscere i disturbi metabolici
I disordini metabolici sono condizioni in cui il corpo subisce processi chimici innaturali. Questo processo chimico interferisce con i normali processi metabolici in modo che il corpo non riceva la giusta quantità di sostanze essenziali.
Il cibo che mangi contiene carboidrati, proteine, grassi e vari altri nutrienti. Dopo essere stati assorbiti nell'intestino tenue e trasportati dal sangue alle cellule del corpo, questi nutrienti subiranno un processo chimico noto come metabolismo.
Ad esempio, il tuo corpo è in grado di scomporre le proteine in amminoacidi essenziali per muscoli e tessuti sani. Tuttavia, la malattia metabolica fa sì che la quantità superi o addirittura sia inferiore ai bisogni delle cellule del tuo corpo.
In altri casi, il cervello ha bisogno di minerali come sodio, potassio e calcio per trasmettere i segnali nervosi. A causa di disordini metabolici, il corpo non può utilizzare questi minerali in modo che ci sia una malattia nei nervi.
Esistono molte forme di disordini metabolici. Di seguito sono elencate alcune delle forme più comuni.
- C'è una reazione chimica anormale che interferisce con il normale metabolismo.
- Mancanza di enzimi o vitamine che sono essenziali per le reazioni chimiche nel corpo.
- Anomalie o malattie del pancreas, del fegato (fegato), delle ghiandole endocrine o di altri organi che svolgono un ruolo nel metabolismo.
- Carenza di alcuni nutrienti.
Cause dei disordini metabolici
Le malattie metaboliche sono solitamente causate da disturbi o dalla cessazione di determinate funzioni organiche. Questa condizione può essere il risultato di una carenza di importanti ormoni ed enzimi, consumo eccessivo di determinati alimenti o fattori genetici.
In effetti, ci sono centinaia di tipi di problemi metabolici che hanno origine da mutazioni in diversi geni nel corpo umano. Queste mutazioni danno luogo a un gruppo di condizioni note come disordini metabolici ereditari ( errori congeniti del metabolismo /IEME).
Le mutazioni possono essere tramandate nelle famiglie di generazione in generazione. Secondo il National Institute of Health degli Stati Uniti, alcuni gruppi etnici e razziali corrono un rischio maggiore di trasmettere questa mutazione alla generazione successiva.
Diversi tipi di disturbi metabolici possono essere rilevati attraverso: selezione routine dopo la nascita. Tuttavia, alcuni vengono diagnosticati di recente durante l'infanzia o quando gli adulti mostrano i sintomi.
Diversi tipi di disturbi metabolici
Dei molti tipi di disturbi metabolici, di seguito sono riportati alcuni dei più comuni.
1. Diabete mellito di tipo 1 e 2
Il diabete mellito è un problema metabolico che si verifica spesso. La presenza di disturbi nell'ormone insulina provoca cambiamenti nei livelli di zucchero nel sangue che non sono controllati. Di conseguenza, il corpo affronta il rischio di pericolose complicazioni del diabete.
Ecco le differenze tra i due tipi di diabete mellito.
- Diabete di tipo 1. Le cellule T del sistema immunitario distruggono le cellule beta pancreatiche in modo che non siano più in grado di produrre insulina.
- Diabete di tipo 2. Il corpo non è in grado di rispondere adeguatamente all'insulina, quindi i livelli di zucchero nel sangue superano i limiti normali.
2. Malattia di Gaucher
Questo disturbo metabolico rende il corpo incapace di digerire correttamente determinati tipi di grasso. Il grasso alla fine si accumula e provoca gonfiore del fegato, del midollo osseo, del tessuto osseo e della milza.
Se non trattata, la malattia di Gaucher può causare complicazioni sotto forma di anomalie scheletriche, disturbi del sangue e ritardi dello sviluppo nei bambini. Questa malattia può anche aumentare il rischio di cancro del sangue ed è fatale nei casi più gravi.
3. Emocromatosi congenita
L'emocromatosi è una condizione in cui il corpo immagazzina ferro in eccesso in diversi organi. L'accumulo di ferro può aumentare il rischio di cancro al fegato, cirrosi, diabete e funzionalità cardiaca compromessa.
Questo disturbo metabolico è caratterizzato da dolori articolari, perdita di peso e una colorazione grigiastra della pelle. I pazienti devono sottoporsi a farmaci e cambiamenti nella dieta per ridurre i livelli di ferro nel sangue.
4. Malassorbimento di glucosio e galattosio
Questa malattia è caratterizzata da un errore nell'apporto di glucosio e galattosio alla parete dello stomaco che provoca disidratazione e diarrea. La causa è la mutazione genetica SCL5A1 che ha il compito di produrre proteine per trasportare i due zuccheri.
Puoi controllare i sintomi limitando il consumo di alimenti contenenti lattosio, saccarosio e glucosio. Inoltre, potrebbe essere necessario utilizzare altri dolcificanti come il fruttosio per un periodo di tempo.
5. Fenilchetonuria (PKU)
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria che causa l'accumulo dell'aminoacido fenilalanina nel corpo. I segni di PKU includono alito ammuffito, eczema, piccola dimensione della testa, ritardo mentale e crescita ridotta.
Il corpo dovrebbe avere una proteina speciale per abbattere la fenilalanina. Tuttavia, le mutazioni in alcuni geni interferiscono con la loro formazione. Per superare questo problema, è necessario limitare i cibi ricchi di fenilalanina come latte, uova, formaggio e noci.
6. Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)
MSUD interferisce con il metabolismo di diversi tipi di amminoacidi, causando un rapido danno ai nervi. Nei bambini, questa malattia provoca sintomi tipici sotto forma di un cambiamento nell'odore dell'urina in un dolce come lo sciroppo d'acero.
Questo disturbo metabolico ha origine da mutazioni in tre geni che formano proteine speciali per abbattere gli amminoacidi leucina, isoleucina e valina. Senza questa proteina, gli amminoacidi si accumulano nel corpo e causano una serie di sintomi.
I problemi metabolici sono condizioni rare e complicate. La maggior parte di essi è persino causata da fattori genetici e altre cause sconosciute.
Se si verificano sintomi, consultare il medico per un trattamento adeguato.
