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Riconoscere la sindrome di Patau, un disturbo cromosomico raro e mortale •

Qualche tempo fa, il Paese è rimasto scioccato dalla notizia della morte del piccolo Adam Fabumi all'età di soli 7 mesi a causa della sua malattia. Adam Fabumi è noto per avere la Trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau. Di seguito sono riportate informazioni complete su questa malattia rara.

Cos'è la trisomia 13 (sindrome di Patau)?

La trisomia è un'anomalia cromosomica, che fa sì che una persona abbia tre copie di un cromosoma. In un essere umano normale e sano, dovrebbero esserci solo due copie di un cromosoma. La trisomia è una condizione genetica. Cioè, questo disturbo può essere ottenuto solo dall'eredità dei genitori.

I cromosomi stessi sono contrassegnati da numeri. Ad esempio, la sindrome di Down è causata da una divisione cellulare anormale sul cromosoma numero 21 (Trisomia 21). I bambini con sindrome di Patau hanno un'anomalia sul cromosoma 13. Ecco perché la sindrome di Patau è anche conosciuta come trisomia 13.

La sindrome di Patau è una rara malattia cromosomica che colpisce circa uno ogni 8.000-12.000 nati vivi. Questa anomalia cromosomica colpisce quasi tutti gli organi del corpo, il che non solo ostacola la crescita e il processo di sviluppo del bambino, ma è anche pericoloso per la vita. Molti bambini nati con la trisomia 13 muoiono entro pochi giorni o durante la prima settimana di vita. Solo il 5-10% dei bambini con questa condizione supera il primo anno.

Segni e sintomi della trisomia 13 (sindrome di Patau)

Alcuni dei segni e sintomi che possono essere visti nei bambini con trisomia 13 includono:

  • Testa piccola con fronte piatta.
  • Il naso è più ampio e rotondo.
  • Le orecchie sono in posizione più bassa e possono avere una forma anomala.
  • Possono verificarsi difetti agli occhi
  • Labbro leporino o palatoschisi
  • Cuoio capelluto difficile da rimuovere (cute aplastica)
  • Problemi strutturali e funzionali del cervello
  • Difetti cardiaci congeniti
  • Dita extra di mani e piedi (polidattilia)
  • Una sacca attaccata all'addome nell'area del cordone ombelicale (onfalocele), che contiene diversi organi addominali.
  • Spina bifida.
  • Anomalie dell'utero o dei testicoli.

Il rischio di tuo figlio di avere la trisomia 13 può aumentare se rimani incinta in età avanzata

Proprio come il rischio di difetti alla nascita e altre anomalie, il rischio di un futuro bambino di avere la sindrome di Patau può aumentare se l'età della madre durante la gravidanza è superiore a 30 anni. un certo numero di studi riporta anche che il rischio di sindrome di Patau è più incline a verificarsi nelle donne in gravidanza all'età di 32 anni. Tuttavia, la relazione causa-effetto non è nota con certezza.

Il rischio che un figlio successivo abbia la trisomia 13 aumenta anche se la madre ha dato alla luce un bambino con sindrome di Patau da una precedente gravidanza. Tuttavia, la probabilità è piccola (solo circa l'1%).

Come diagnosticare la trisomia 13?

I medici possono diagnosticare la trisomia 13 (sindrome di Patau) attraverso l'ecografia di routine durante la gravidanza. Tuttavia, non è garantito che i risultati dello screening ecografico siano accurati al 100%. Il motivo è che non tutte le anomalie possono essere chiaramente rilevate con gli ultrasuoni. Inoltre, i disturbi causati dalla trisomia 13 possono essere scambiati per altri disturbi o malattie. Oltre agli ultrasuoni, le anomalie cromosomiche possono essere rilevate anche prima della nascita con l'amniocentesi e la tecnica prelievo di villi coriali (CVS).

Per evitare cose indesiderate, le future mamme dovrebbero prima sottoporsi a un test genetico prima di pianificare una gravidanza per rilevare eventuali potenziali anomalie che possono verificarsi in anticipo.

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