Alcuni tipi di malattie della pelle sono classificati come lievi e comunemente riscontrati, ad esempio tinea versicolor, tigna, tigna. D'altra parte, ce ne sono alcuni che hanno un impatto abbastanza serio ma si trovano solo in una manciata di persone. Un tipo di rara malattia della pelle che esiste nel mondo è la mastocitosi cutanea diffusa, nota anche come DCM. Questa malattia della pelle è caratterizzata da chiazze brunastre che si distribuiscono uniformemente su tutto il corpo, simili alla consistenza di una buccia d'arancia e pruriginose. Cosa l'ha causato?
Cos'è la mastocitosi cutanea diffusa?
La mastocitosi cutanea diffusa (DCM) è una malattia della pelle che è una forma grave e una versione più rara della condizione nota come mastocitosi. I mastociti stessi si verificano quando i mastociti si accumulano nella pelle e/o negli organi interni. I mastociti fanno parte del sistema immunitario responsabile del processo infiammatorio.
Quali sono le cause della mastocitosi cutanea diffusa?
La maggior parte dei casi di questa malattia non sono ereditati, ma piuttosto una mutazione genetica. In DCM, la maggior parte dei casi è causata da mutazioni in get KIT. Questi geni codificano per proteine che aiutano a controllare molte funzioni delle cellule del corpo, come la crescita e la divisione cellulare; durata; e muoviti. Questa proteina è importante anche per lo sviluppo di diversi tipi di cellule, compresi i mastociti.
Come risultato di determinati stimoli, inclusi parassiti e punture di insetti, i mastociti rilasciano una serie di sostanze chimiche, inclusa l'istamina. L'istamina fa dilatare i vasi sanguigni e può far gonfiare i tessuti molli. Alcune mutazioni nel gene KIT possono portare alla sovrapproduzione di mastociti. Nella DCM, i mastociti si accumulano eccessivamente nella pelle, causando una serie di segni e sintomi caratteristici della condizione.
Quali sono i segni e i sintomi della mastocitosi cutanea diffusa?
Segni e sintomi di mastocitosi cutanea variano a seconda del sottotipo di malattia che si ha. La maggior parte delle forme di mastocitosi cutanea sono macchie marroni che si diffondono in modo non uniforme solo su determinate aree della pelle. Tuttavia, questo tipo di DCM di solito colpisce tutta o la maggior parte della pelle. Questa condizione di solito inizia a svilupparsi durante l'infanzia, specialmente nel periodo neonatale.
La maggior parte delle persone che hanno la mastocitosi cutanea diffusa (DCM) sviluppa chiazze cutanee rosso-brunastre che a volte sono accompagnate da grandi vesciche piene di liquido. Caratteristica di queste vesciche può riunirsi in gruppi in una sola area o allinearsi in linea retta; e può sanguinare. Le vesciche si trovano principalmente sui piedi e sulle mani o sul cuoio capelluto.
Queste vesciche possono guarire e scomparire da sole una volta che il bambino ha 3-5 anni, ma non con le macchie brunastre che rimarranno per tutta la vita (possono andare e venire quando vengono attivate). Nel tempo, queste macchie marroni sulla pelle possono addensarsi e sviluppare una consistenza e un colore simili a una pastella per torte. A volte, queste macchie ispessite della pelle possono avere una consistenza ruvida e porosa simile alla buccia di un'arancia.
Altri possibili sintomi di mastocitosi cutanea diffusa (DCM) includono pelle arrossata, bassa pressione sanguigna, grave shock anafilattico, epatomegalia, diarrea e sanguinamento intestinale.
Come viene diagnosticata la mastocitosi cutanea diffusa (DCM)?
La mastocitosi cutanea, incluso il suo sottotipo DCM, può essere diagnosticata mediante esame obiettivo quando il medico sospetta che una lesione cutanea sul corpo del paziente sia rossa, pruriginosa e talvolta con vesciche anche se strofinata solo delicatamente. A volte può essere eseguita una biopsia cutanea per confermare la diagnosi, confermando un numero elevato di mastociti.
Purtroppo a volte è difficile distinguere la mastocitosi cutanea dalla mastocitosi sistemica. Pertanto, possono essere richiesti ulteriori test per indagare ulteriormente sul rischio di malattia sistemica. Una biopsia del midollo osseo e speciali esami del sangue possono essere raccomandati negli adulti con mastocitosi cutanea, poiché questa condizione è ad alto rischio di progressione verso la DCM. I bambini affetti di solito non vengono sottoposti a biopsia del midollo osseo a meno che gli esami del sangue non mostrino risultati anormali.
La mastocitosi cutanea diffusa (DCM) può essere trattata?
La mastocitosi cutanea diffusa (DCM) è una condizione che dura tutta la vita. Attualmente non esiste un antidoto per la mastocitosi cutanea, ma ci sono molti trattamenti disponibili per controllare i sintomi.
Generalmente, le persone che hanno questa condizione devono evitare cose che possono scatenare o peggiorare i loro sintomi, se possibile. I fattori che innescano la degradazione dei mastociti (farmaci FANS, stimolazione fisica, stress emotivo, veleno di insetti e alcuni alimenti) dovrebbero essere evitati.
Alcuni farmaci, come gli antistaminici orali e gli steroidi topici, vengono spesso prescritti per alleviare i sintomi della mastocitosi cutanea diffusa (DCM). Gli adulti con questa malattia possono anche sottoporsi a fotochemioterapia con un laser UVA, che può aiutare a ridurre il prurito e migliorare l'aspetto della pelle; Tuttavia, è probabile che la condizione si ripresenti entro sei-dodici mesi dall'ultimo trattamento.
Le persone a rischio di shock anafilattico e/o i loro cari dovrebbero essere addestrati a riconoscere e trattare questa reazione potenzialmente letale e dovrebbero portare sempre con sé un'iniezione di adrenalina.
