Si sa che le sirene o comunemente chiamate sirene esistono solo nel mondo delle fiabe. Tuttavia, chi avrebbe mai pensato se questa forma del corpo simile a una sirena si fosse rivelata esistere nella vita reale? Questa rara condizione è chiamata sirenomelia, nota anche come sindrome della sirena. La sindrome della sirena è una malattia rara caratterizzata dalla rotazione e dalla fusione delle gambe, che fa sembrare il malato una sirena. Continua a leggere per saperne di più sulla sindrome della sirena.
Cos'è la sindrome della sirena?
La sirenomelia, nota anche come sindrome della sirena, è un difetto congenito molto raro o disturbo dello sviluppo congenito, caratterizzato dalla fusione delle gambe come una sirena. La condizione si verifica in una su 100.000 gravidanze.
In molti casi, questa rara malattia è fatale perché i reni e la vescica non si sviluppano correttamente nell'utero. A causa delle tante sofferenze che devono essere vissute, solo una manciata di malati di sirenomelia sopravvive. Alcuni bambini muoiono addirittura pochi giorni dopo la nascita a causa di insufficienza renale e vescicale. Ma una delle vittime della sindrome della sirena, Tiffany York è riuscita a sopravvivere fino all'età di 27 anni ed è considerata la persona con la sindrome della sirena sopravvissuta più a lungo.
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome della sirena?
Esistono vari tipi di anomalie fisiche che generalmente si verificano a causa della sirenomelia. Tuttavia ci sono alcuni segni e sintomi che variano notevolmente da una persona all'altra. Ecco alcune anomalie fisiche che si verificano comunemente nei pazienti con sindrome della sirena:
- Hanno solo un femore (femore lungo) o possono avere due femori in un albero della pelle.
- Ha solo una gamba, nessuna gamba o entrambe le gambe, che può essere ruotata in modo che la parte posteriore del piede sia rivolta in avanti.
- Avere vari disturbi urogenitali, vale a dire l'assenza di uno o entrambi i reni (agenesia renale), disturbi cistici renali, vescica assente, restringimento uretrale (atresia uretrale).
- Avere solo un ano imperforato.
- La parte più bassa dell'intestino crasso, nota anche come retto, non si sviluppa.
- Avere un disturbo che colpisce la colonna sacrale (sacro) e lombare.
- In alcuni casi i genitali del paziente sono difficili da rilevare, rendendo difficile determinare il sesso del paziente.
- Assenza di milza e/o cistifellea.
- Disturbi che si verificano nella parete addominale come: protrusione dell'intestino attraverso il foro vicino all'ombelico (onfalocele).
- Avere un meningomielocele, che è una condizione in cui è presente una membrana che copre la colonna vertebrale e, in alcuni casi, il midollo spinale stesso sporge attraverso un difetto della colonna vertebrale.
- Avere un difetto cardiaco congenito.
- Complicanze respiratorie come grave sottosviluppo dei polmoni (ipoplasia polmonare).
Quali sono le cause della sindrome della sirena?
La causa esatta di questa rara sindrome è ancora sconosciuta. Ma i ricercatori ritengono che i fattori ambientali e genetici possano svolgere un ruolo nello sviluppo del disturbo. La maggior parte dei casi si verifica casualmente senza una ragione apparente che indichi fattori ambientali o nuove mutazioni dei geni.
Molto probabilmente, la sirenomelia è multifattoriale, il che significa che diversi fattori possono svolgere un ruolo importante. Inoltre, diversi fattori genetici possono causare anomalie in persone diverse (eterogeneità genetica). I ricercatori ritengono che i fattori ambientali o genetici abbiano un effetto teratogeno sul feto in via di sviluppo. I teratogeni sono sostanze che possono interferire con lo sviluppo dell'embrione o del feto.
Tuttavia, la sirenomelia si verifica generalmente perché il cordone ombelicale non riesce a formare due arterie. Di conseguenza, non c'è abbastanza apporto di sangue per raggiungere il feto. L'apporto di sangue e sostanze nutritive è concentrato solo nella parte superiore del corpo. La mancanza di sostanze nutritive fa sì che il feto non riesca a sviluppare gambe separate.
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