La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che rende il corpo incapace di produrre emoglobina (Hb). Di conseguenza, sperimenteranno anemia. La domanda che spesso viene posta è: questa malattia può essere curata? In caso affermativo, quali sono le opzioni di trattamento o i farmaci per le persone con talassemia?
Si può curare la talassemia?
La causa della talassemia è una mutazione genetica nel corpo. Ciò significa che qualcuno nato in una famiglia portatrice di questo gene mutato è a grande rischio di sviluppare la talassemia.
Quindi, poiché questa è una malattia ereditaria, la talassemia può essere curata?
La risposta è, certo che puoi. Tuttavia, la scelta è molto limitata e comporta un rischio elevato.
Finora, l'unico trattamento in grado di curare completamente la talassemia è il trapianto di midollo osseo.
Sfortunatamente, non è facile trovare un donatore di midollo osseo adatto. Inoltre, il trapianto di midollo osseo (BMT/Trapianto di midollo osseo) è ancora considerato molto rischioso.
Secondo il sito web National Heart, Lung, and Blood Disease, gli esperti sono ancora alla ricerca di altri trattamenti che potrebbero essere in grado di trattare e curare la talassemia.
Ad esempio, è possibile che in futuro ci sarà una tecnologia in grado di inserire i normali geni dell'emoglobina nelle cellule staminali del midollo osseo.
In questo modo, ci si aspetta che il corpo delle persone con talassemia sia in grado di produrre globuli rossi ed emoglobina sani.
I ricercatori stanno anche studiando modi per stimolare la capacità di una persona di produrre emoglobina fetale dopo la nascita.
Questo tipo di emoglobina si trova nei feti e nei neonati. Dopo la nascita, il corpo passa alla produzione di emoglobina adulta.
Produrre più emoglobina fetale può compensare la mancanza di emoglobina adulta sana.
Quali trattamenti sono disponibili per la talassemia?
Il trattamento dipende dal tipo di talassemia e dalla gravità di ciascun paziente.
Le persone con talassemia minor, sia alfa che beta, di solito mostrano solo lievi sintomi di talassemia, o addirittura nessun sintomo.
Le persone con questa condizione potrebbero aver bisogno di pochissimo trattamento o nessun trattamento.
Per i casi di talassemia grave o lieve, i medici raccomandano tre tipi di trattamento standard, vale a dire le trasfusioni di sangue, la terapia ferrochelante ( terapia ferrochelante ) e integratori di acido folico.
Altri trattamenti che sono stati sviluppati o sono in fase di sperimentazione sono utilizzati meno frequentemente.
Opzioni di trattamento per la talassemia
Di seguito sono riportate alcune opzioni di trattamento che possono essere intraprese da persone con talassemia.
1. Trasfusione di sangue
Le trasfusioni di globuli rossi sono il cardine del trattamento per le persone con talassemia moderata o grave.
Questo trattamento può aumentare il numero di globuli rossi sani con un'emoglobina normale.
Durante una trasfusione di sangue, un ago viene utilizzato per inserire un'iniezione endovenosa (IV) in uno dei vasi sanguigni, fino a quando il sangue sano non entra nel corpo.
Questa procedura richiede solitamente 1-4 ore. I globuli rossi durano solo 120 giorni circa.
Pertanto, potrebbe essere necessario effettuare trasfusioni ripetute per mantenere un sano apporto di globuli rossi.
Per le persone con malattia da emoglobina H o beta talassemia intermedia, potrebbero essere necessarie trasfusioni di sangue in determinate condizioni.
Ad esempio, quando hai un'infezione o un'altra malattia o quando hai una grave anemia che causa affaticamento.
Per le persone con beta talassemia major (anemia di Cooley), potrebbero essere necessarie trasfusioni di sangue regolari (ogni 2-4 settimane).
Questa trasfusione ti aiuterà a mantenere normali livelli di emoglobina e globuli rossi.
Le trasfusioni di sangue possono aiutarti a sentirti meglio, goderti le attività quotidiane e vivere una vita normale.
Sebbene molto utile per la sicurezza della vita, questo trattamento è piuttosto costoso e comporta il rischio di trasmettere infezioni e virus (come l'epatite).
Anche così, il rischio di infezione e trasmissione del virus è molto basso negli Stati Uniti perché è stato sottoposto a un rigoroso screening del sangue.
2. Terapia ferrochelante
L'emoglobina nei globuli rossi è una proteina ricca di ferro.
Attraverso regolari trasfusioni, il ferro nel sangue si accumula in alcuni organi, come il fegato, il cuore e altri organi.
Questa condizione è chiamata sovraccarico di ferro o sovraccarico di ferro .
Per prevenire questo danno, i medici usano la terapia di chelazione del ferro per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo.
I due principali farmaci utilizzati nella terapia ferrochelante per la talassemia sono:
Deforoxamina
La deferoxamina è un farmaco talassemico in forma liquida che viene somministrato lentamente sotto la pelle, di solito attraverso una piccola pompa portatile che viene utilizzata durante la notte.
Il trattamento di questa talassemia richiede tempo ed è un po' doloroso. Gli effetti collaterali di questo farmaco nei pazienti con talassemia sono danni alla vista e all'udito.
Deferasirox
Deferasirox è una pillola che viene assunta una volta al giorno. Gli effetti collaterali di questo farmaco per la talassemia sono mal di testa, nausea (fastidio allo stomaco), vomito, diarrea, dolori articolari e affaticamento.
3. Integratori di acido folico
L'acido folico è un tipo di vitamina B che svolge un ruolo nella formazione di globuli rossi sani.
I medici raccomandano integratori di acido folico in aggiunta ai farmaci per le trasfusioni di sangue e/o alla terapia ferrochelante.
4. Trapianto di sangue e midollo osseo
Il trattamento per la talassemia su questo è stato effettivamente sviluppato e attraverso la fase di test.
Tuttavia, per la stessa Indonesia, il trapianto di midollo osseo noto anche come BMT (trapianto di midollo osseo) è meno comune.
I trapianti di cellule staminali del sangue e del midollo vengono eseguiti per sostituire le cellule staminali danneggiate con quelle sane di un donatore.
Le cellule staminali (cellule staminali) sono cellule del midollo osseo che svolgono un ruolo nella produzione di globuli rossi e altri tipi di cellule del sangue.
Il trapianto di cellule staminali è l'unico trattamento in grado di curare la talassemia.
Tuttavia, solo pochi pazienti con talassemia grave sono in grado di trovare un donatore adatto.
Il trattamento attuale consente ai pazienti con talassemia moderata e grave di vivere più a lungo. Tuttavia, devono affrontare le complicazioni della talassemia che possono verificarsi di volta in volta.
Una parte importante del trattamento della talassemia è il trattamento delle sue complicanze.
Il trattamento delle complicanze può essere necessario per trattare problemi cardiaci o malattie del fegato, infezioni, osteoporosi e altri problemi di salute.
