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8 fatti sull'albinismo (albino) che devi sapere

Molti miti e superstizioni che circolano in varie parti del mondo su persone con albinismo (albino). La cultura africana, ad esempio, considera le persone con albinismo una maledizione, si dice che anche alcune parti del corpo abbiano poteri soprannaturali. Ciò ha portato a molti casi di esilio, rapimento, violenza e omicidio di bambini, donne e uomini con albinismo. Nella stessa Indonesia, le persone con albinismo vengono spesso scambiate per "stranieri", anche se lo sono veramente sangue indonesiano.

Ecco otto fatti sull'albinismo che devi sapere, in commemorazione della Giornata mondiale dell'albinismo che cade ogni 13 giugno.

Svelare i miti e i fatti dell'albinismo

1. L'albinismo non è il risultato di incroci

I bambini nati con albinismo possono apparire "bianchi" a causa della mancanza di pigmento del colore della pelle o addirittura del tutto assenti, ma non sono il prodotto di rapporti sessuali interrazziali. L'albinismo è una malattia genetica che viene trasmessa da genitore a figlio, in cui una persona non ha il pigmento di colore naturale (melanina) nella pelle, nei capelli e negli occhi. Ciò significa che l'albinismo può attaccare chiunque, indipendentemente dal genere, dallo stato sociale, dalla razza e dall'etnia di una persona.

Di conseguenza, le persone con albinismo - che sono spesso chiamate "albini" o tecnicamente "albinoidi" - avranno una pelle molto, molto pallida, capelli quasi bianchi e occhi azzurri o talvolta rossi o addirittura viola (questo perché la retina rossa è visibile attraverso l'occhio). iride traslucida) per il resto della sua vita.

2. Esistono molti tipi di albinime

Il mondo medico ha identificato diversi tipi di albinismo, che si distinguono per i loro caratteristici cambiamenti nel colore della pelle, dei capelli e degli occhi e per le loro cause genetiche.

L'albinismo oculocutaneo di tipo 1 è caratterizzato da capelli bianchi, pelle molto pallida e iridi di colore chiaro. Il tipo 2 è solitamente meno grave del tipo 1; La pelle è solitamente bianco crema e i capelli possono essere di colore giallo chiaro, biondo o marrone chiaro. Il tipo 3 include una forma di albinismo chiamato albinismo oculocutaneo rosso, che di solito colpisce le persone di colore o di pelle scura. Gli individui affetti hanno la pelle marrone rossastro, zenzero o capelli rossi e iridi nocciola o marroni. Il tipo 4 ha segni e sintomi simili a quelli osservati nel tipo 2.

L'albinismo deriva da mutazioni in diversi geni, inclusi TYR, OCA2, TYRP1 e SLC45A2. I cambiamenti nel gene TYR causano il tipo 1; Le mutazioni nel gene OCA2 sono responsabili del tipo 2; La mutazione TYRP1 causa il tipo 3; e un cambiamento nel gene SLC45A2 risulta nel tipo 4. I geni legati all'albinismo sono coinvolti nella produzione di un pigmento chiamato melanina, che è la sostanza che dà colore alla pelle, ai capelli e agli occhi. La melanina svolge anche un ruolo nella colorazione della retina che fornisce una visione normale. Ecco perché le persone con albinismo tendono ad avere problemi di vista.

3. Una persona su 17mila nel mondo convive con l'albinismo

L'albinismo è una malattia genetica rara, che colpisce circa 1 persona su 17.000 che vive sulla terra. Tuttavia, i dati sulla prevalenza dell'albinismo per paese sono ancora confusi. Sulla base dei dati dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), il numero di casi di albinismo in Europa e Nord America è stimato in 1 su 20mila persone, mentre nell'Africa subsahariana il dato varia da 1 ogni 5mila persone a 1 per 15mila persone. In alcune parti dell'Africa la cifra potrebbe essere anche più alta, arrivando a 1 ogni 3mila persone.

4. Anche gli animali e le piante possono avere l'albinismo

L'albinismo può essere trovato anche nel regno vegetale e animale. Nel caso degli animali, l'albinismo non è fatale. Tuttavia, gli animali albini possono avere problemi di vista, rendendo loro difficile cacciare il cibo e proteggersi dai danni. Pertanto, il loro tasso di sopravvivenza può essere inferiore a quello di animali normali della stessa specie. Le tigri bianche e le balene bianche sono esempi di animali albini noti per essere esotici a causa dei loro colori della pelle diversi e insoliti.

Tuttavia, le piante albine di solito hanno una vita breve a causa della mancanza di pigmento che può minacciare il processo di fotosintesi. Le piante albine di solito sopravvivono solo meno di 10 giorni.

5. Le persone con albinismo sono inclini al cancro della pelle

L'aspetto "bianco" che deriva dall'albinismo è causato da una mancanza di melanina. Sebbene gli esseri umani non abbiano bisogno di melanina per sopravvivere, la sua mancanza può creare problemi di salute in sé perché la melanina aiuta a proteggere la pelle dai raggi UVA e UVB del sole. Le persone con albinismo sintetizzano la vitamina D cinque volte più velocemente delle persone di pelle scura. Poiché la vitamina D viene prodotta quando i raggi ultravioletti-B entrano nella pelle, la mancanza di pigmentazione significa che la luce può entrare e filtrare più facilmente nella pelle.

Ciò significa che una persona con albinismo ha il doppio delle probabilità di scottarsi, anche in una giornata fredda, rispetto a una persona con livelli di melanina più normali. Significa anche che le persone con albinismo hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro della pelle del melanoma.

6. Le persone con albinismo hanno disabilità visive

Sebbene le persone con albinismo abbiano solitamente gli occhi rosa o rossi, il colore dell'iride può variare dal grigio chiaro al blu (il più comune) e persino al marrone. La tinta rossastra deriva dalla luce che si riflette sul retro dell'occhio, nello stesso modo in cui la luce del flash della fotocamera a volte produce immagini con gli occhi rossi.

Le anomalie non si verificano solo nell'aspetto fisico degli occhi. Le persone con albinismo tendono ad avere problemi di vista a causa della mancanza del pigmento melanina nella retina. Oltre a "colorare" la pelle e i capelli, la melanina svolge anche un ruolo nella colorazione della retina che fornisce una visione normale. Ecco perché potrebbero avere occhi negativi o positivi e potrebbero aver bisogno di assistenza visiva.

Altri problemi agli occhi associati all'albinismo includono contrazioni oculari (nistagmo) e sensibilità alla luce (fotofobia). Alcuni tipi di versioni oculari di albinismo trasmesse da madre a figlio possono essere abbastanza gravi da causare cecità permanente.

7. La consanguineità è un fattore di rischio per l'albinismo

L'incesto (incesto) tra cugini stretti, fratelli e genitori-figli ha un rischio molto alto di ereditare l'albinismo nella loro prole. Questo perché l'albinismo è una malattia autosomica recessiva.

Questa malattia apparirà solo quando un bambino nasce da un padre e da una madre che hanno entrambi questo gene difettoso. Ciò significa che entrambi siete portatori del gene difettoso che produce melanina perché è stato trasmesso direttamente dai vostri genitori e avete una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso a vostro figlio, in modo che in seguito la prole successiva abbia una probabilità del 25% di avere albinismo. Nel frattempo, se solo una delle parti ha il gene dell'albinismo, il bambino non lo erediterà.

Tuttavia, non tutte le persone albine sono il risultato di matrimoni incestuosi. Non ci sono prove mediche forti che suggeriscano che l'incesto sia l'unica causa dell'albinismo. L'albinismo si verifica quando c'è una mutazione o un danno genetico nel DNA di una persona. Ma fino ad ora non è stata trovata quale sia la causa esatta del danno genetico.

8. L'albinismo non ha cura

Non esiste una panacea conosciuta che possa curare l'albinismo, ma ci sono alcuni semplici cambiamenti nello stile di vita o trattamenti per migliorare la qualità della vita delle persone con albinismo. I problemi di vista e le condizioni oculari possono essere trattati riducendo l'esposizione diretta alla luce, indossando occhiali o sottoponendosi a interventi chirurgici e potenziali problemi della pelle possono essere prevenuti/trattati applicando regolarmente una crema solare SPF 30 minimo e altri articoli protettivi (ad es. camicia e pantaloni con maniche, cappello, occhiali da sole, ecc.).

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