Definizione
Cos'è un cariotipo cromosomico?
I cariotipi cromosomici vengono utilizzati per esaminare la struttura dei cromosomi di una persona per determinare se ci sono malattie genetiche associate ai cromosomi.
Il normale set di cromosomi è costituito da 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XY per i maschi e XX per le femmine). I cambiamenti nei cromosomi possono verificarsi sia a causa congenita che acquisiti in seguito. I cambiamenti nel numero, nella struttura, nella disposizione e nella dimensione dei cromosomi possono causare anomalie e varie malattie. Le anomalie cromosomiche comuni includono duplicazione, delezione, traslocazione, inversione o riarrangiamento dei geni sui cromosomi.
Quando devo sottopormi a un cariotipo cromosomico?
Questo test è utile per valutare e diagnosticare difetti congeniti. Come esempio:
- ritardo mentale
- ipogonadismo
- Amenorrea primaria
- genitali che non sono chiaramente maschili o femminili
- Leucemia mieloide cronica (leucemia acuta)
- aborto, diagnosi prenatale di gravi malattie congenite (soprattutto nel caso di donne in gravidanza non più giovani) come la sindrome di Turner, Klinefelter, Down e altre malattie genetiche. Il medico può anche ordinare test per determinare la causa della morte in utero o dell'aborto spontaneo.
