Salute

Cariotipo cromosomico •

Definizione

Cos'è un cariotipo cromosomico?

I cariotipi cromosomici vengono utilizzati per esaminare la struttura dei cromosomi di una persona per determinare se ci sono malattie genetiche associate ai cromosomi.

Il normale set di cromosomi è costituito da 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XY per i maschi e XX per le femmine). I cambiamenti nei cromosomi possono verificarsi sia a causa congenita che acquisiti in seguito. I cambiamenti nel numero, nella struttura, nella disposizione e nella dimensione dei cromosomi possono causare anomalie e varie malattie. Le anomalie cromosomiche comuni includono duplicazione, delezione, traslocazione, inversione o riarrangiamento dei geni sui cromosomi.

Quando devo sottopormi a un cariotipo cromosomico?

Questo test è utile per valutare e diagnosticare difetti congeniti. Come esempio:

  • ritardo mentale
  • ipogonadismo
  • Amenorrea primaria
  • genitali che non sono chiaramente maschili o femminili
  • Leucemia mieloide cronica (leucemia acuta)
  • aborto, diagnosi prenatale di gravi malattie congenite (soprattutto nel caso di donne in gravidanza non più giovani) come la sindrome di Turner, Klinefelter, Down e altre malattie genetiche. Il medico può anche ordinare test per determinare la causa della morte in utero o dell'aborto spontaneo.