Hai mai sentito parlare della sindrome MRKH? Questa rara sindrome è presente nelle donne. Le donne con sindrome MRKH hanno un difetto alla nascita che le rende non avere un utero (utero) come le altre donne. Per maggiori dettagli, vedere la spiegazione seguente.
Cos'è la sindrome MRKH?
La sindrome MRKH è un'abbreviazione della sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser. Questa sindrome si verifica nel sistema riproduttivo di una donna. Questa condizione fa sì che la vagina, la cervice (cervice) e l'utero non si sviluppino correttamente in una donna, o addirittura non esistano affatto, anche se i genitali esterni sembrano normali. Pertanto, le donne che soffrono di sindrome MRKH di solito non hanno le mestruazioni perché non hanno un utero.
Una donna su 5.000 può sviluppare la sindrome MRKH. Ecco perché questa sindrome è classificata come rara e raramente riscontrata.
In termini di cromosomi o condizioni genetiche, le donne con sindrome MRKH hanno un normale schema cromosomico per le donne (XX, 46) e anche le ovaie nei loro corpi funzionano normalmente.
Esistono due tipi di sindrome MRKH. Nel primo tipo, solo gli organi riproduttivi sono colpiti da questa sindrome. Nel secondo tipo, la donna ha anche altre anomalie nel suo corpo. Ad esempio, la forma o la posizione dei reni non è normale o uno dei reni non si sviluppa correttamente. Le donne con il secondo tipo di sindrome MRKH hanno generalmente anche anomalie nella colonna vertebrale, alcune hanno la perdita dell'udito e alcune hanno difetti cardiaci.
Come può una donna non avere un utero?
In realtà la causa di questa sindrome non è nota con certezza. Alcuni cambiamenti genetici quando il bambino è ancora nell'utero sono fortemente sospettati come il punto di insorgenza di questa sindrome. I ricercatori stanno ancora studiando come i cambiamenti genetici causati da MRKH possono influenzare il sistema riproduttivo femminile in questo modo.
Ciò che è chiaro, questa anomalia riproduttiva della sindrome MRKH si verifica perché dall'inizio della gravidanza, il tratto Mülleriano che avrebbe dovuto formarsi non si è formato normalmente. Sebbene questo canale sia il precursore dell'utero, delle tube di Falloppio, della cervice e della parte superiore della vagina.
L'assenza della formazione del dotto Mülleriano è ancora oggetto di indagine da parte dei ricercatori. I ricercatori ora sospettano una combinazione di fattori genetici e ambientali in questo caso.
Ci sono sintomi che caratterizzano la sindrome MRKH?
Di solito questa sindrome si vede più chiaramente all'età di 15 o 16 anni. A questa età, le ragazze devono chiedersi perché non hanno ancora avuto il loro primo ciclo. Pertanto, la condizione della sindrome MRKH di solito può essere diagnosticata da un medico solo quando l'adolescente ha circa 16-18 anni.
Prima di ciò, di solito non c'erano tratti sospetti o preoccupanti. Una ragazza non sentirà alcun sintomo come dolore o sanguinamento.
Da altre condizioni fisiche come seno e peli pubici continua a crescere come altri adolescenti. A parte questo, non ci sono caratteristiche speciali.
Quali esami verranno eseguiti quando esaminati da un medico?
Per fare una diagnosi che una donna abbia o meno la sindrome MRKH, i medici devono prima eseguire una serie di esami. Oltre a fare domande al paziente, ci sono esami ancora più seri che devono essere fatti
Gli esami del sangue vengono utilizzati per controllare le condizioni dei cromosomi del corpo, normali o anormali. Quindi viene eseguita un'ecografia (USG) o una risonanza magnetica. Queste scansioni vengono utilizzate per confermare che non ci sono vagina, utero e cervice trovati all'interno del corpo di una donna.
Le donne che non hanno un utero a causa della sindrome MRKH possono avere figli?
Anche se una donna con sindrome MRKH non può rimanere incinta a causa dell'assenza di un utero e di un canale vaginale, c'è ancora la possibilità di avere un bambino con riproduzione assistita al di fuori dell'utero. Ad esempio con gravidanza surrogata con un surrogato. Il motivo è che la condizione delle ovaie, gli organi che producono ovuli o ovuli nelle donne che non hanno un utero, funziona ancora correttamente.